基因檢測

何氏眼科遺傳門診提供基因檢測、基因診斷、個性化患病風險篩查和預防等前沿技術服務，目前已經開展近70種遺傳相關眼病和高發眼病的基因檢測、基因診斷、個性化患病風險篩查和預防，其中在視網膜色素變性疾病診治領域，何氏眼科已經成為全國規模較大的診治中心之一。

　　何氏眼科遺傳門診已經開展的臨床項目包括遺傳眼病基因檢測、眼科相關易感基因檢測、遺產咨詢服務等。通過WGS、WES、Panel芯片、CNV、質譜等檢測手段，為先天性白內障、先天性小眼球、視網膜色素變性、視神經萎縮和白化病眼病等遺傳眼病患者進行基因檢測。作為基因診療專科，為遺傳眼病患者及家族成員提供基因檢測、基因診斷、個性化患病風險篩查和預防、生育指導等前沿技術服務。同時科室還利用基因技術開展眼科相關易感基因檢測，目前已經完成青少年兒童高度近視易感基因檢測3600余例，并為受檢者提供個性化近視防控指導。

　　遺傳門診還聯合殘聯和盲協等國家殘疾人組織和群體，在全國開展遺傳眼病公益性基因篩查活動。先后在遼寧省、貴州省、云南省、河北省、山西省和山東省開展公益眼部檢查和基因篩查活動，根據患者個體化病情，提出治療方案，并為部分遺傳眼病患者提供公益手術及配鏡治療，同時開展視障康復培訓、低視力訓練和盲杖使用培訓，幫助低視力患者提高生活質量。后續根據基因檢測報告，進一步提供家系的基因檢測、疾病診斷治療、生育指導、生活指導和隨診幫助等服務。 

　　同時針對公益活動無法覆蓋的區域，遺傳門診也通過遠程醫療和樣本郵寄來服務遺傳眼病患者家庭。目前已經接受來自全國23個省和自治區的近2000份郵寄盲人樣本血樣，進行公益性基因篩查，通過網絡、電話、微信為患者提供家系的基因檢測結果解讀、疾病診斷治療、生育指導、低視力培訓和隨訪服務等。 

　　技術優勢：

　（1）與全球大型基因組學研發機構華大基因以及國內第三方獨立醫學檢驗機構博奧等檢測機構合作；

　（2）擁有強大的專家團隊，提供遺傳眼病咨詢服務；

　（3）提供報告解讀、預防及治療措施、生育指導。

　　作為基因診療技術和干細胞技術的臨床應用先行者，何氏眼科致力于將全球前沿的基因和干細胞診療技術應用于臨床實踐，讓健康惠民。