10月19日，周六早上7點半，6歲的小藝（化名）就在媽媽和外婆的陪同下來到沈陽何氏眼科醫院遺傳眼病門診等候了，一邊等，一邊背唐詩打發時間。

這樣安靜懂事的小男孩兒，很難看出他其實是前一天半夜趕到沈陽的，一路火車轉飛機，對于奔波，小藝外婆說孩子習慣了，因為從小藝8個月被發現眼球震顫開始，小小年紀的小藝就去過很多城市看眼睛，隨著成長小藝又患上高度近視。

在求醫的路上，他們常常被告之孩子所患的視錐細胞病變，是OPN1LW基因變異引起的，目前還沒有好的辦法治療。
近日，國際知名基因治療專家、原美國佛羅里達大學眼科研究系教授，沈陽何氏眼科醫院技術院長龐繼景醫生，根據遺傳性視網膜疾病的發病機理，為基因問題導致的早發性高度近視和視網膜變性的控制提供了新的解決方案。

得知這一消息的小藝一家和許多患有同樣遺傳眼病的患兒來到了沈陽何氏眼科醫院。

?龐繼景教授科普遺傳基因

01、6歲前高度近視或近視難控需關注基因問題

19日當天，與小藝一樣，OPN1LW基因變異的10余位小患者來到何氏眼科，他們分別來自北京、上海、重慶、南京、山東等地，其中最小的只有2歲。

龐繼景教授介紹，度數超過600度，則為“高度近視”；6歲前患有高度近視的稱為早發性高度近視。相較于低、中度近視，高度近視會大幅增加白內障、視網膜脫離、近視性黃斑變性、青光眼、近視性視神經病變等致盲性眼病的發病風險，因而更需引起人們的重視和警惕。

許多家長認為近視就只與視疲勞、過度用眼有關，但這只是導致近視的成因之一。對于早發性近視或早發性高度近視的孩子，許多是遺傳性疾病在眼睛上的體現。對于這類孩子，我們建議通過基因檢測排查病因。

“在遺傳因素中單基因的疾病往往是比較嚴重的。有些患者在早期僅僅表現出近視，但是因為這個基因的問題，隨著成長還會出現其他全身疾??；當然，還有一部分是僅會出現眼病的問題?！饼嫿淌谡f，“今天預約的這批小患者就是之前通過基因檢測，發現是OPN1LW導致的視錐細胞病變患兒?！?/p>

?龐繼景教授看診中

02、什么是OPN1LW相關的視網膜病變？

這是一種視網膜錐細胞，特別是紅錐細胞相關疾?。黄涮卣魇歉鶕儺惖牟煌?，可以有不同的臨床表現，但大部分都有色覺特別是紅色覺異常和早發性近視或高度近視；有些患者還有低視力、畏光和眼球震顫。

一般來說OPN1LW基因變異有四種常見的類型：

第一種，僅表現為早發性高度近視；第二種，除了近視，還有紅色盲；第三種，除了有近視和紅色盲，還伴有眼球震顫甚至畏光；第四種，最重的是OPN1LW和OPN1MW交叉變異導致的藍色單色視，除了具有第三種臨床類型的所有表現，其表現更重，紅綠都分不清，只能辨別藍色。

?龐繼景教授看診中

那么為什么OPN1LW基因變異往往會導致孩子早發性高度近視呢？

龐教授與患兒家長交流時解讀說：“我們人類的眼睛接收到紅、綠、藍三色光，我們的感光細胞是視桿細胞和視錐細胞。OPN1LW變異會導致患者的紅錐蛋白減少，從而使相關患者的紅錐蛋白和綠錐蛋白及藍錐蛋白的比例失衡及相應的對比度失衡，對比度失衡會導致近視，眼軸拉長，而眼軸變長又使物體聚焦在視網膜前，給形覺剝奪性近視提供了可能，多重原因會使近視進一步加重。這也是為什么OPN1LW變異患兒會在很小的年紀患上高度近視，且很難用常規手段控制?！?/p>

龐教授介紹說，早發性近視的孩子度數往往漲得快還有一個原因：“正常成人的鞏膜硬度是僅次于牙齒，比一般骨頭硬度高的，但幼兒的鞏膜是非常薄弱，很容易因為環境等原因變形，導致眼軸拉長。

?龐繼景教授為家長答疑解惑

03、阻擊OPN1LW基因變異導致的高度近視要趁早

“對于OPN1LW基因變異的患兒，如果我們不加以控制，隨著病情的發展，視錐細胞會逐漸死亡，目前全球還沒有辦法讓死去的神經元細胞復活?！?龐教授介紹說，“我們可以做到的是，阻止或延緩好的細胞衰敗?！?/p>

“早期控制，一是可以更早的控制高度近視，避免致盲性并發癥的發生，二是防止或延緩錐細胞的變性，給孩子一個更好的視覺，保障孩子的未來生活?！饼嫿淌谡f，這類患者最佳治療期是在三歲之前，“所以我們呼吁2至3歲的幼兒一定要定期做眼健康檢查，特別是對于6歲前就出現近視的孩子，或有家庭性遺傳眼病的孩子，建議通過基因檢測確定致病因，也為下一步的個性化治療提供精準診斷?！?/p>

而對于這十余位OPN1LW患兒，龐教授將依據不同患兒的不同病情，給出個性化的防控近視及延緩視錐細胞變性的方法。

截止發稿時，一位視錐細胞正在變性的患兒，也是這次患者中病情最重的一位，經過六天的住院治療，視力提高了三行?；純旱膵寢尡硎?，孩子的眼睛多次被判“死刑”，當看到孩子的視力提高的一刻，覺得自己的世界也亮了起來。